巨幼红细胞性贫血,作为一种较为常见的血液疾病,在临床上有着独特的病理特征和诊疗要点。
巨幼红细胞性贫血主要是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,其发病机制通常与维生素B₁₂或叶酸缺乏密切相关,维生素B₁₂在体内参与多种代谢过程,对神经系统的正常功能和造血干细胞的分化成熟起着关键作用;而叶酸则在DNA合成中扮演重要角色,当这两种物质缺乏时,DNA合成受阻,导致细胞核发育迟缓,而细胞质的发育相对正常,从而形成巨幼红细胞。
临床上,患者可能会出现一系列非特异性症状,常见的有面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血相关表现,消化系统症状也较为突出,如食欲不振、腹胀、腹泻等,神经系统症状在维生素B₁₂缺乏时更为明显,可出现手足麻木、感觉异常、行走困难,甚至精神症状,如抑郁、痴呆等。
对于巨幼红细胞性贫血的诊断,详细的病史询问、全面的体格检查以及实验室检查缺一不可,血常规检查是初步筛查的重要手段,通常会发现大细胞性贫血,红细胞平均体积(MCV)增大,同时可能伴有白细胞和血小板计数的异常,血清维生素B₁₂和叶酸水平测定是确诊的关键依据,维生素B₁₂缺乏时血清维生素B₁₂水平降低,叶酸缺乏时血清叶酸水平下降,还可能进行一些特殊检查,如骨髓穿刺检查,观察骨髓中巨幼红细胞的形态及比例,以进一步明确诊断。
一旦确诊为巨幼红细胞性贫血,治疗方案主要是补充缺乏的维生素B₁₂和叶酸,维生素B₁₂一般采用肌内注射的方式给药,剂量和疗程根据病情而定,叶酸则通过口服补充,同时应注意去除病因,如改善饮食结构,增加富含维生素B₁₂和叶酸的食物摄入,纠正胃肠道疾病等影响吸收的因素。
在治疗过程中,需要密切观察患者的病情变化,定期复查血常规、血清维生素B₁₂和叶酸水平等指标,以评估治疗效果,及时调整治疗方案,大多数患者经过规范治疗后,贫血症状可逐渐改善,血常规指标恢复正常,但仍需注意预防复发,持续关注营养状况和相关指标变化。
巨幼红细胞性贫血虽然是一种可治性疾病,但如果不及时诊断和治疗,可能会导致严重的并发症,影响患者的生活质量和身体健康,临床医生应提高对该病的认识,早期诊断,规范治疗,为患者带来良好的预后。
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巨幼红细胞性贫血:揭示叶酸与维生素B12缺乏的深层机制,探索其诊断、治疗及预防新路径。
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